Ehlers-Danlos syndroom

 

Wat is het Ehlers-Danlos syndroom?
Het Ehlers-Danlos syndroom is een verzamelnaam voor een aantal aandoeningen waarbij het bindweefsel van minder goede kwaliteit en meer rekbaar is dan gebruikelijk waarvoor er sprake is van een overmatige rekbaarheid van de huid, overbeweeglijkheid van de gewrichten al dan niet in combinatie met aandoeningen van inwendige organen.

Hoe wordt het Ehlers-Danlos syndroom ook wel genoemd?
Ehlers en Danlos waren twee artsen die voor het eerst een van de vormen van het Ehlers-Danlos syndroom beschreven hebben. Het Ehlers-Danlos syndroom wordt ook wel afgekort met de letters EDS.

Verschillende types
Er bestaan verschillende types Ehlers-Danlos syndroom. Voorheen hadden al deze types een nummer. Tegenwoordig wordt deze nummers niet meer gebruikt, maar wordt er gesproken van de klassieke vorm, de cardiovasculaire vorm, de vasculaire vorm, de hypermobiele vorm, de arthrochalasia vorm, de dermatospraraxis vorm, de kyfoscoliose vorm, de brittle cornea vorm, de spondyloplastische vorm, de musculocontracturele vorm, de myopatische vorm en de pardontale vorm.
Bij al deze aandoeningen is het bindweefsel minder sterk dan gebruikelijk. Het ene syndroom geeft net weer andere klachten dan het andere syndroom, ook zijn verschillende foutjes in het erfelijk materiaal en verschillende eiwitten betrokken bij de verschillende vormen van Ehlers-Danlos syndroom.

Hypermobiliteitssyndroom
Het Ehlers-Danlos syndroom is een vorm van he hypermobiliteitssyndroom. Dit is een groep aandoening waarbij de beweeglijkheid van de gewrichten groter is dan gebruikelijk. Andere aandoeningen die ook vallen onder de categorie van hypermobiliteitssyndroom zijn het syndroom van Marfan en osteogenesis imperfecta.

Hoe vaak het Ehlers-Danlos syndroom voor?
Geschat wordt dat het Ehlers-Danlos syndroom bij één op de 5.000 mensen voorkomt. Het meest voorkomende type is de hypermobiele vorm van het Ehlers en Danlos syndroom. De andere types zijn veel zeldzamer.

Bij wie komt het Ehlers-Danlos syndroom voor?
Het Ehlers-Danlos syndroom is al voor de geboorte aanwezig.
Zowel jongens als meisjes kunnen het vasculaire Ehlers-Danlos syndroom krijgen.

Wat is de oorzaak van het Ehlers-Danlos syndroom?
Fout in erfelijk materiaal
Voor verschillende vormen van het Ehlers-Danlos syndroom zijn inmiddels fouten in het DNA (mutatie genoemd) ontdekt die de oorzaak zijn van het ontstaan van het Ehlers-Danlos syndroom. Alleen voor het meest voorkomende hypermobiele type is nog geen fout in het DNA bekend.

Autosomaal dominant of recessief
Een deel van de Ehlers-Danlos syndroom erft op zogenaamd autosomaal dominante manier over. Dit wordt afgekort met de letters AD. Dit houdt in dat een fout op een van de twee chromosomen die een kind van een bepaald type heeft al voldoende is om deze aandoening te krijgen. Bij een autosomaal recessieve vorm, afgekort als AR, krijgen kinderen pas klachten wanneer beide chromosomen op dezelfde plek een fout bevatten.

Geërfd van de ouders
Een deel van de kinderen heeft de fout in het DNA geërfd van een van de ouders die zelf ook het Ehlers-Danlos syndroom heeft. Dit geldt voor kinderen die een autosomaal dominant type Ehlers-Danlos syndroom hebben.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij een ander deel van de kinderen met het autosomaal dominante type is de fout bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel met de zaadcel. Dit wordt ook wel de novo, nieuw ontstaan bij het kind genoemd.

Ouders drager
Bij de autosomaal recessieve vormen van Ehlers-Danlos syndroom zijn beide ouders vaak drager van een fout in het erfelijk materiaal op een van de twee chromosomen. Zij hebben zelf geen klachten omdat ze nog een ander chromosoom hebben zonder fout. Wanneer een kind van beide ouders het chromosoom met de fout krijgt zal het kind het Ehlers-Danlos syndroom krijgen. De autosomaal recessieve vorm van het Ehlers-Danlos syndroomm komt vaker voor bij ouders die (in de verte) familie van elkaar zijn. De kans dat zij beide drager zijn van een zelfde fout in het DNA is dan groter.

Afwijkend eiwit
Als gevolg van de fout in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Deze eiwitten zijn allemaal onderdeel van bindweefsel. Bindweefsel zorgt voor stevigheid van allerlei weefsels in het lichaam, zoals bijvoorbeeld de huid, pezen, banden, de bloedvaten, de botten en allerlei organen zoals de ogen, de darm, de blaas en de baarmoeder. Zonder goede kwaliteit bindweefsel is de huid minder stevig en zijn ook de wanden van de bloedvaten minder sterk.

Wat zijn de symptomen van het Ehlers-Danlos syndroom?
Variatie
Er bestaat grote variatie in de hoeveelheid en in de ernst van de symptomen die verschillende kinderen en volwassenen met het Ehlers-Danlos syndroom hebben. Het valt van te voren niet te voorspellen welke symptomen een kind zal krijgen. Dat betekent dat onderstaande kenmerken kunnen voorkomen, maar niet hoeven voor te komen. Ook kunnen de symptomen per type Ehlers en Danlos syndroom verschillen.

Kenmerken die bij bijna alle subtypes voorkomen

Hypermobiliteit
Kinderen en volwassenen met het Ehlers-Danlos syndroom kunnen gemakkelijk bepaalde gewrichten overstrekken,zoals de gewrichten van de vingers en de handen, de elleboog of de knieën. Dit wordt hypermobiliteit genoemd. Het kost kinderen met dit syndroom meer spierkracht om hun gewrichten stabiel te houden. Dit maakt vaak dat kinderen met het Ehlers-Danlos syndroom sneller vermoeid zijn en gemakkelijker last hebben van spierpijn in de benen.

Gewricht uit de kom
Bij kinderen met het Ehlers-Danlos syndroom schieten bepaalde gewrichten gemakkelijk uit de kom omdat het bindweefsel minder sterk is. Zo kan de schouder spontaan meerdere malen uit de kom schieten, de knieschijf verplaatst raken of kunnen kinderen gemakkelijk hun enkel verzwikken.

Pijnklachten
Waneer de gewrichten regelmatig overstrekt worden, kan dit pijnklachten veroorzaken. Dit komt vooral voor bij gewrichten die vaak gebruikt worden of zwaar belast worden. Zo komt pijn aan de knieën, de enkels, de heupen of aan de polsen vaker voor. Ook zijn kinderen gevoeliger voor het krijgen van rugklachten met name onder in de rug. Vaak worden deze pijnen gezien als groeipijnen, omdat ze in bepaalde periodes aanwezig zijn en later spontaan vaak weer verdwijnen. Langdurige overbelasting van de gewrichten kan zorgen voor een ontsteking van het gewricht met toename van pijnklachten.

Spierpijn
Kinderen met het Ehlers-Danlos syndroom spannen voortdurend hun spieren aan om hun gewrichten stabiel te houden. Hierdoor hebben kinderen gemakkelijker last van spierpijnklachten. Deze spierpijnklachten komen vooral aan het eind van de dag en in de nacht voor.

Rekbare huid
Een groot deel van de kinderen met het Ehlers-Danlos syndroom heeft een losse huid. De huid kan gemakkelijk een aantal centimeters (meer dan 4 cm) worden opgetild van de onderlaag. Dit kan het beste getest worden in de onderarm of in de nek. De rekbaarheid van de huid neemt toe met het ouder worden. Bij het veel voorkomende hypermobiele type van Ehlers-Danlos komt deze rekbare huid meestal niet voor.

Dunne huid
Kinderen en volwassenen met het Ehlers-Danlos syndroom hebben vaak een dunne huid. Omdat de huid zo dun is, is deze doorschijnend en vallen bloedvaatjes in en onder de huid gemakkelijk op. Dit is vooral goed te zien bij de borstkas, de buik en de armen.

Blauwe plekken
Kinderen en volwassenen met het Ehlers-Danlos syndroom krijgen gemakkelijk blauwe plekken wanneer ze zich stoten. Licht stoten is al voldoende om daarvan een blauwe plek te krijgen.

Wonden genezen minder goed
Vaak genezen worden bij kinderen met het Ehlers-Danlos syndroom minder snel en minder fraai dan bij kinderen zonder dit syndroom. Vaak blijven littekens breed en goed zichtbaar.

Problemen met zien
Bijziendheid komt vaker voor bij kinderen met het Ehlers-Danlos syndroom. Kinderen kunnen in de verte niet goed zien en hebben vaak een bril nodig om in de verte goed te kunnen zien. Ook bestaat er een verhoogde kans op het loslaten van het netvlies. Dit geeft acuut problemen met zien. Hoe ernstiger de bijzendheid, hoe groter de kans op een netvliesloslating.

Hoog gehemelte
Kinderen met het Ehlers-Danlos syndroom hebben vaak een hoog gehemelte. Bij jonge kinderen kan dit problemen met zuigen en slikken geven. Oudere kinderen hebben er meestal niet zo'n last van.

Borstbeen
Bij een deel van de kinderen staat het borstbeen naar binnen toe. Dit wordt een pectus excavatum genoemd. Kinderen hebben hier meerstal geen last van.

Platvoeten
In de voet zitten heel veel gewrichtjes die allemaal op hun plek gehouden moeten worden. Bij kinderen met het Ehlers-Danlos syndroom gaat dit niet zo goed. Daarom hebben kinderen met het Ehlers-Danlos syndroom vaak last van platvoeten. De onderkant van de voet is plat en niet hol zoals gebruikelijk. Platvoeten kunnen zorgen voor het ontstaan van pijnklachten in de voeten of in de benen.

Sneller vermoeid
Kinderen met het Ehlers-Danlos syndroom moeten voortdurend hun spieren aanspannen om te voorkomen dat een gewricht overstrekt of verzwikt. Dit kost veel energie. Daarom kunnen kinderen met het Ehlers-Danlos syndroom sneller vermoeid zijn dan leeftijdsgenoten.

Kenmerken die bij bepaalde subtypes voorkomen

Dissectie
Bij het vasculaire type Ehlers-Danlos syndroom kan gemakkelijker een scheur in een bloedvatwand ontstaan. Dit wordt een dissectie genoemd. Dit kan er voor zorgen dat er geen bloed meer door dit bloedvat kan stromen waardoor een bepaald orgaan in het lichaam te maken krijgt met te weinig bloedtoevoer en in de problemen komt.

Hartklepafwijking
Jongeren en volwassenen met de vasculaire vorm van Ehlers-Danlos syndroom hebben een vergrote kans op het krijgen van problemen met het goed sluiten van de hartkleppen. Vooral een probleem met het sluiten van de mitraalklep tussen de linker hartboezem en de linker hartkamer komt vaker voor bij jongeren en volwassenen. Dit kan zorgen voor problemen van kortademigheid.

Klompvoetjes
Een op de twaalf kinderen met het vasculair Ehlers-Danlos syndroom wordt geboren met klompvoetjes. Een of beide voetjes staan naar binnen toe gedraaid.

Heupdysplasie
Ook heeft een deel van de kinderen met de vasculaire vorm van Ehlers-Danlos syndroom heupdysplasie. De heupkom is niet goed ontwikkeld, waardoor de heupkop gemakkelijk uit de kom kan schieten. Dit kan al op de babyleeftijd voorkomen.

Ogen
Kinderen met de vasculaire vorm van Ehlers-Danlos syndroom hebben vaak een afwijking aan het hoornvlies van de ogen. Dit hoornvlies is dun waardoor de oogbol aan de voorzijde niet mooi rond is, maar de vorm van een kegel krijgt. Dit wordt ook wel keratoconus genoemd. Dit kan zorgen voor problemen met zien. Het zicht kan wazig zijn of vervormd. Kinderen en volwassen kunnen overgevoelig zijn voor te veel licht in de omgeving. Zelden zorgt een verbinding tussen twee bloedvaten in de hals voor uitpuilen van een oog aan die kant. Dit wordt een caroticocaverneuze fistel genoemd.

Tandvlees
Het tandvlees rondom de tanden en kiezen gaat vaak gemakkelijk bloeden. Ook kan het tandvlees gemakkelijk terug trekken waardoor de tandwortel zichtbaar wordt en gevoelig is voor zuur en voor koude. De tanden kunnen op jonge leeftijd daardoor los komen te zitten.

Vaatafwijkingen
Op verschillende plaatsen kunnen bij kinderen en volwassenen met de vasculaire vorm van Ehlers-Danlos syndroom in het lichaam kunnen afwijkende bloedvaten voorkomen, zoals een aneurysma, een arterioveneuze malformaties of een abnormale verbinding tussen bepaalde bloedvaten zoals een caroticocaverneuze fistel in het hoofd. Deze vaatafwijkingen komen het meest voor in de borst- en buikholte en minder vaak in hoofd/nek of in de armen en benen. Deze afwijkende bloedvaten kunnen gaan bloeden waardoor kinderen en volwassen klachten kunnen krijgen en in korte tijd veel bloed kunnen verliezen.

Hoe wordt de diagnose Ehlers-Danlos syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met gewrichten die gemakkelijk overstrekt kunnen worden in combinatie met een dunne huid die gemakkelijk blauwe plekken krijgt kan de diagnose Ehlers-Danlos syndroom worden vermoed.

Criteria
Er zijn criteria op gesteld om aan te geven wanneer het zinvol is om een bloedtest te doen om te kijken of er sprake is van Ehlers-Danlos syndroom.

Klinisch geneticus
Wanneer vermoed wordt dat er sprake is van het vasculair Ehlers-Danlos syndroom dan worden kinderen en volwassen vaak voor het stellen van de diagnose verwezen naar een klinisch geneticus. Dit is een dokter die veel weet van verandering in het erfelijk materiaal, het DNA.

Genetisch onderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan gekeken worden of er sprake is van een fout in het erfelijk materiaal die past bij een bepaald type Ehlers-Danlos syndroom. Bij het meest voorkomende hypermobiele type Ehlers en Danlos syndroom is het niet zinvol om genetisch onderzoek in te zetten.

Hoe wordt het Ehlers-Danlos syndroom behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die er voor kan zorgen dat er bij kinderen en volwassenen geen sprake meer is van het Ehlers-Danlos syndroom. De behandeling is er op gericht om zo min mogelijk last te hebben van de gevolgen van de aandoening en om problemen in een vroeg stadium op te sporen en waar mogelijk te behandelen.

Blijf bewegen
Bewegen is erg belangrijk voor jongeren en volwassen met het Ehlers-Danlos syndroom. Dit zorgt voor verbetering van de spierkracht en de conditie waardoor jongeren meer kunnen en zich beter voelen. Het is goed om te zoeken naar manieren van bewegen die plezier opleveren en waarbij het risico op ontstaan van blauwe plekken en blessures zo klein mogelijk is. Wandelen, fietsen of zwemmen zijn geschikte sporten voor mensen met het Ehlers-Danlos syndroom. Het is belangrijk om goede schoenen te dragen die voldoende steun bij de enkel geven en zorgen voor goede demping.

Voorzichtig met bepaalde sporten
Vanwege de blauwe plekken die gemakkelijk ontstaan wordt het kinderen en volwassenen met het Ehlers-Danlos syndroom afgeraden om contactsporten te doen zoals voetbal, rugby of boksen. Ook duiken en zwaar tillen of gewicht heffen wordt ontraden.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan adviezen geven welke oefeningen geschikt zijn voor jongeren en volwassenen met Ehlers-Danlos syndroom. Oefeningen zijn vooral gericht op het verkrijgen van stabiliteit in een gewricht en in tweede instantie op het trainen van spierkracht en conditie. Ook is het belangrijk dat jongeren en volwassen leren om overbelasting van spieren en gewrichten te voorkomen.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan adviezen geven over hulpmiddelen die allerlei dagelijkse activiteiten gemakkelijker kunnen maken. Ook kan een ergotherapeut adviezen geven over het omgaan met vermoeidheid, het zoeken van geschikte activiteiten om te doen of het zoeken van passend werk.

Brace of splint
Er bestaan verschillende braces en silversplints die gewrichten kunnen ondersteunen om zo minder last te hebben van hypermobiliteit. Steunzolen kunnen klachten als gevolg van platvoeten verminderen.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts kan ook adviezen geven over hulpmiddelen en geschikte activiteiten om te ondernemen.

Bril
Een deel van de jongeren en volwassenen heeft baat bij een bril of (harde) lenzen om beter te kunnen zien in de verte.

Tandarts
Goed tandenpoetsen is belangrijk inclusief het goed poetsen van het tandvlees. Een behandeling door de mondhygiëniste kan ook helpen om het tandvlees in een zo goed mogelijke conditie te houden.

Niet roken
Voor alle volwassenen geldt dat ze niet moeten roken omdat dat slecht is voor hun gezondheid. Dit geldt dubbel en dwars voor patiënten met het Ehlers-Danlos syndroom. Roken maakt het bindweefsel namelijk nog zwakker, waardoor de kans op problemen alleen maar toeneemt.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan kinderen en volwassen met dit syndroom begeleiden in het accepteren van het hebben van deze aandoening en het omgaan met de onzekerheden die horen bij deze aandoening.

Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site kunt u in contact komen met andere kinderen en ouders die ook te maken hebben met het Ehlers-Danlos syndroom. Ook via de patiënten vereniging kunnen kinderen en volwassenen in contact komen met andere kinderen, hun ouders en volwassenen met het Ehlers-Danlos syndroom.

Wat betekent het hebben van het Ehlers-Danlos syndroom voor de toekomst?

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links
www.ehlers-danlos.nl
(Nederlandse vereniging van Ehlers-Danlos patiënten)

Referenties

Laatst bijgewerkt: 22 september 2021

 

Auteur: JH Schieving

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.